Riconoscere una persona affetta da Sindrome di Down è estremamente facile. Per prima cosa la terza coppia del cromosoma 21 attribuisce ai tratti del viso un carattere particolare, indistinguibile. Il mento è più piccolo del normale e gli occhi sono stranamente allungati verso l’alto, con pieghe intorno agli angoli. Il naso è piatto, così come il viso. La cavità orale è molto piccola e questo rende la lingua sporgente più del normale.
Non è solo l’aspetto del viso a rendere indistinguibili i sintomi della Sindrome di Down. Questi individui infatti hanno in genere uno scarso tono muscolare. I normali parametri di crescita sono inferiori, ecco perché le persone con Sindrome di Down hanno generalmente una statura molto bassa. Altra caratteristica è il comune sovrappeso. Le orecchie poi sono rotonde e molto più basse. Noteremo poi mani corte, denti molto piccoli e delle impronte digitali atipiche.
L’aspetto fisico però non è l’unica cosa che caratterizza i bambini con Sindrome di Down. Molto più grave infatti è la condizione mentale e di salute in generale.